Información del grupo

El grupo de investigación es pionero en España en el estudio de talasemias y hemoglobinopatias estructurales. Comenzó su andadura allá por los años 80, habiéndose convertido con los años, en Centro de Referencia a nivel nacional para el estudio y diagnóstico prenatal de estas patologías. Ha puesto a punto un gran número de nuevas tecnologías para el diagnóstico biológico y molecular en la eritropatología, gracias a los numerosos proyectos, nacionales e internacionales, financiados por diferentes entidades tanto públicas como privadas. Los logros científicos han sido importantes, tanto a nivel nacional como internacional. Se han descubierto múltiples mutaciones que no habían sido descritas con anterioridad, causantes de a y b talasemias así como hemoglobinopatias estructurales, lo que ha permitido la tramitación de 2 patentes. Desde el grupo de Eritropatología español hemos sido referente en los protocolos de quelación en las talasemias, síndromes mielodisplásicos y en aquellas patologías en donde la sobrecarga férrica constituye un grave problema de salud.

Grupo reconocido como Centro Experto en España en la red europea Orphanet para enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Hemos realizado, además, estudios básicos del locus de la globina en el ámbito de la epigenética, los elementos reguladores en cis, con ratones “knock-out”, y los factores de transcripción.