Título: EXPLORANDO LOS ORÍGENES DEL DAÑO EN ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Código identificativo: PI20/01634
Investigadora principal: Elena Urcelay García
Importe de la ayuda: 154.880,00€
Duración: 3 años
Objetivos: El objetivo primario es la caracterización global de la disfunción mitocondrial en células mononucleares de sangre periférica aislados de las distintas formas clínicas de los pacientes de esclerosis múltiple (EM), y su asociación con características clínicas (genéro, edad, duración de la enfermedad, Progresión /Severidad/ Actividad) y factores de riesgo genéticos/ ambientales (niveles de vitamina D, serología de virus de Epstein-Barr, hábito tabáquico, polimorfismos de riesgo para esclerosis múltiple).
Título: ESTUDIO LONGITUDINAL DE UNA COHORTE REPRESENTATIVA: SUPERANDO LA HETEROGENEIDAD CLÍNICA Y BIOLÓGICA EN PRIMEROS EPISODIOS PSICÓTICOS
Código identificativo: PI20/00216
Investigador principal: David Fraguas Herráez
Importe de la ayuda: 233.530,00€
Duración: 3 años
Objetivos: El proyecto multicéntrico actual tiene como objetivos principales: 1.- identificar subgrupos más homogéneos dentro de los PEP basados en el estudio transversal de variables clínicas, cognitivas y neurobiológicas y de sus trayectorias durante los primeros años de enfermedad en la cohorte CoPEP, que puedan facilitar una mejor predicción pronóstica y tratamiento de los PEP; y 2.- transformar la cohorte CIBERSAM en una cohorte nacional de personas con PEP (en adelante CoPEP) y aumentar el número de casos y controles incluidos en la misma.
Título: INVESTIGACIÓN DE LA ASOCIACIÓN FENOTIPICA Y ENDOFENOTIPICA DEL TRASTORNO LIMITE DE LA PERSONALIDAD Y LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Código identificativo: PI20/01471
Investigador principal: José Luis Carrasco Perera
Importe de la ayuda: 99.220,00€
Duración: 3 años
Objetivos: Investigar en el TLP las alteraciones endofenotípicas relacionadas con los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y su relación con la cognición/interacción social en el TLP. Metodología: se incluirán en el estudio 100 pacientes con TLP y 50 controles sanos. Además de variables clínicas, se medirán niveles plasmáticos de oxitocina, expresión del receptor OXT, función inmunitaria innata, mecanismos inflamatorios/antioxidantes y las vías metabólicas de la serotonina Para ello se contará con la participación de tres hospitales públicos (HCSC, HUGM, HUPH) y dos laboratorios de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.
Título: REGULACIÓN DEL SPLICING EN RESPUESTA A DAÑOS EN EL DNA: IMPLICACIONES CLÍNICAS EN CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO
Código identificativo: PI20/00110
Investigador principal: Miguel de la Hoya Mantecón
Importe de la ayuda: 76.230,00€
Duración: 3 años
Objetivos: Transcriptómica de la regulación del splicing inducida por DDR: (i) ¿qué genes (además de los implicados en reparación del DNA) están sometidos a este tipo de regulación? y (ii) ¿podemos proponer biomarcadores RNA que permitan monitorizar en tiempo real tumores HRD?
-En el subgrupo de genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, y PALB2, genes CM/CO), análisis exhaustivo de la regulación del splicing inducida por DDR y validación de resultados: (i) ¿DDR regula el splicing en todos los genes BC/OC? ¿o solo en un subgrupo? (ii) ¿Qué exones/intrones concretos están regulados por DDR? (iii) ¿es dicha regulación específica de tejido (mama/ovario)? (iv) ¿qué implicaciones tienen los resultados para la clasificación clínica de variantes en dichos genes?
Título: INTERACCIÓN GENOTIPO-DIETA EN EL DESARROLLO DE DIABETES MELLITUS GESTACIONAL Y SUBSECUENTE RIESGO CARDIOMETABÓLICO
Código identificativo: PI20/01758
Investigador principal: Alfonso Luis Calle Pascual
Importe de la ayuda: 140.360,00€
Duración: 3 años
Objetivos: Identificar a las pacientes de alto riesgo para desarrollar diabetes mellitus gestacional (DMG) respondedoras a una intervención nutricional con Dieta Mediterránea desde fases tempranas de la gestación. Para ello se estudiará la interacción entre el genotipo y la adherencia a la dieta Mediterránea en el riesgo de desarrollo de diabetes gestacional y otros parámetros materno-fetales perinatales. Se realizará la valoración retrospectiva de dos cohortes seguidas prospectivamente procedentes del estudio FIS P14/0156, ISRCTN84389045 (874 pacientes) y del estudio de intervención ISRCTN13389832 (932 pacientes).
Título: ESTUDIO DE LA EVOLUCIÓN Y FACTORES ASOCIADOS A LA CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA VISIÓN Y CON LA SALUD EN SUJETOS CON UVEÍTIS NO INFECCIOSA: N ANÁLISIS LONGITUDINAL
Código identificativo: PI20/01221
Investigador principal: Luis Rodríguez Rodríguez
Importe de la ayuda: 68.970,00€
Duración: 3 años
Objetivos: El objetivo científico general de este proyecto es analizar la influencia de variables demográficas, clínicas, de tratamiento y otras en la evolución de la calidad de vida (CdV) de
pacientes con uveítis no infecciosa (UNI). Para ello, reclutaremos una cohorte prospectiva de paciente con UNI, que serán seguidos durante al menos 12 meses; en los que anualmente se recogerán datos de medidas de resultados reportados por el paciente (PROMs), características de la enfermedad, manifestaciones inflamatorias y de otros tipos. Además, se recogerán muestras de sangre periférica anualmente para generar una colección de muestras de Biobanco, con las que llevar a cabo estudios futuros. Con estos datos describiremos la evolución de la CdV durante el primer año de seguimiento, estudiaremos como las variables recogidas influyen sobre esta evolución y generaremos modelos predictivos de pronóstico. Además, nuestra intención es que este proyecto sirva para impulsar la creación de un Registro de Enfermedad, con objetivos similares a los de este proyecto, pero con un periodo de reclutamiento y seguimiento que se extenderá fuera de los límites de esta propuesta, permitiendo testar nuevas hipótesis.
Para ello, definiremos un marco de referencia que aborde cuestiones Éticas, Legales, Sociales y de Privacidad, que haga que el Registro sea sostenible y orientado hacia el futuro.
